اکثر آنومالی های جنینی به ویژه انواع شدیدتر در نیمه اول بارداری و قبل هفته ۲۴ توسط سونوگرافی قابل تشخیص هستند. ۱۵-۳۰٪ آنومالی ها ممکن است تا سه ماهه سوم بارداری تظاهر نکنند و هرچند هدف اصلی سونوگرافی سه ماهه سوم بارداری بررسی رشد و بیومتری جنین است، می تواند به تشخیص این موارد آنومالی ها در هفته های آخر بارداری نیز کمک کند.
علت اصلی تظاهر برخی آنومالی ها به صورت تاخیری به خاطر ماهیت آن بیماری و آنومالی می باشد که دیر تر در سیر بارداری ایجاد می شود مانند تومور ها ، اختلالات سیستم اداری جنین ،اریتمی های قلبی یا اختلالات ناشی از تخریب بافت نرمال مغز به دنبال ایسکمی حاد مغزی و خونریزی مغزی و … ولی گاه علت عدم تشخیص زودهنگام آنومالی به علت فاکتورهای مانند وزن بالای مادر، مایع امنیون اندک، پوزیشن نامناسب جنین و … هست که بررسی دقیق جنین در زمان آنومالی اسکن روتین ۱۸-۲۰ هفته، توسط سونوگرافی را به علت کاهش رزولوشن و دقت سونوگرافی، کاهش می دهد.
گرچه هنوز توصیه جهانی برای انجام آنومالی اسکن به صورت تاخیری وجود ندارد و درصدی از آنومالی های دیر تظاهر به طور اتفاقی طی یک سونوگرافی روتین در نیمه دوم بارداری تشخیص داده می شوند، به نظر می رسد انجام آنومالی اسکن تاخیری حدود هفته ۲۶-۳۰ می تواند درصدی از این آنومالی ها را تشخیص داده و کمک بزرگی برای تعیین زودتر و در زمان مناسب تر مسیر درمان این جنین ها در اختیار والدین و پزشکان متخصص قرار دهد.
آنومالی های متعددی می توانند به طور تاخیری در بارداری ظاهر شوند که شایع ترین آن ها شامل موارد زیر است:
- ونتریکولومگالی
- هیدرونفروز در کلیه های جنین
- سوراخ های بین بطنی قلب
- کیست تخمدان جنین
- اکندروپلازی
- انواع تومورهای جنینی
- خونریزی های مغز جنین
- اختلالات کورتکس مغز جنین
- میکرو و ماکرسفالی
- نارسایی های قلبی
- اترزی مری و انسداد های دستگاه گوارش
- اترزی مقعد جنین